Lajme nga vendi
Sëmundja Dent
Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur
Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.
Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.
Shenjat dhe simptomat:
Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.
Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).
Diagnoza:
Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.
Trajtimi:
Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.
Lajme nga vendi
‘Fitonin’ 34 mijë euro me mallverzimeve gjatë shit-blerjes së veturave të konfiskuara
Drejtoria e Policisë Financiare ngriti kallëzim penal në Prokurorinë Themelore Publike në Shkup kundër personave N.I., B.G. në cilësinë e tyre si drejtues të personave juridikë, kundër dy personave juridikë, si dhe kundër pesë personave të punësuar në Agjencinë për Menaxhimin e Pasurisë së Sekuestruar F.A., G.A., P.K., F.J. dhe A.B., për shkak të ekzistencës së bazave të dyshimit për kryerjen e veprës penale “Keqpërdorim i procedurës për thirrjes publike, dhënie të kontratës së prokurimit publik ose partneritetit publik-privat” sipas nenit 275-c të Kodit Penal të Republikës së Maqedonisë së Veriut.
Të denoncuarit N.I. dhe B.G., si drejtues të dy personave juridikë, gjatë vitit 2021 me vetëdije dhe me qëllim të paracaktuar kanë shkelur rregulloret e procedurës për thirrje publike dhe dhënie të kontratës së prokurimit publik, me marrëveshje paraprake dhe veprime të koordinuara kanë shkelur konkurrencën në procedurën për shitjen e automjeteve të shkatërruara – skrap metali, të organizuar nga Agjencia për Menaxhimin e Pasurisë së Sekuestruar. Një person juridik u paraqit si konkurrent formal, dhe gjatë ankandit publik u paraqit një ofertë me një gabim teknik të qëllimshëm në një shumë monetare joreale, e cila i pengoi pjesëmarrësit e tjerë të vazhdonin më tej me ofertat.
Të pandehurit G.A., P.K. dhe F.J., si anëtarë të komisionit për zbatimin e procedurës, në kundërshtim me dispozitat ligjore të parashikuara në Ligjin për Menaxhimin e Pronës së Konfiskuar, Përfitimit Pasuror dhe Objekteve të Sekuestruara në Procedurën Penale dhe Kundërvajtje, dhe bazuar në një akt nënligjor dhe mendim ligjor të përgatitur nga A.B., me vetëdije ndihmuan në zbatimin e kësaj skeme të dakorduar dhe mundësuan lidhjen e një marrëveshjeje për shitjen e automjeteve të sekuestruara të shkatërruara si skrap metali midis Agjencisë për Menaxhimin e Pronës së Sekuestruar, të përfaqësuar nga F.A., dhe personit juridik të menaxhuar nga N.I., gjë që i mundësoi personit juridik të fitonte përfitim pasuror të paligjshëm në shumën prej 2.128.352 denarë.
Lajme nga vendi
Siljanovska: Balancuesi krijoi pushtet të korruptuar, ligjet duhet të miratohen me procedurë të rregullt
Presidentja Gordana Siljanovska Davkova sot deklaroi se heqja e balancuesit ishte e domosdoshme për shkak të rreziqeve korruptuese që i ka krijuar, duke theksuar njëkohësisht se çështjet e shtetësisi jorezidente, marrëdhëniet me Bullgarinë dhe politikat energjetike janë komplekse dhe duhet të zgjidhen përmes parimeve kushtetuese, debatit publik dhe respektimit të standarE madhee njerëzore dhe ekologjike.
Në një deklaratë për mediat pas hapjes së “Fundjavës për pastrim të përgjithshëm”, presidentja Gordana Siljanovska Davkova deklaroi se i a.q. balancuesi, në formatin që ka ekzistuar, në thelb çoi në korrupsion dhe kriminalizim.
Në lidhje me çështjen për shtetësinë jorezidente, ajo u përgjigj se zgjidhja duhet të miratohet përmes argumenteve.
“Çështja është komplekse. Ka vende ku ekziston shtetësia e dyfishtë, ka vende ku nuk ekziston. Sot të gjithë po përballemi me një eksod dhe mungesë të fuqisë punëtore, dhe po flasim për qenie njerëzore që kanë edhe të drejtën e jetës”, tha presidentja, duke shtuar se zgjidhjet duhet të merren pas një debati të gjerë publik dhe duke peshuar argumentet “pro” dhe “kundër”.
Lidhur me pritjet e saj për marrëdhëniet me qeverinë e re të Bullgarisë, Siljanovska Davkova deklaroi se pritjet duhet të drejtohen nga qeveria e re bullgare dhe kryeministri Rumen Radev, duke theksuar se populli bullgar pret stabilitet, reforma dhe luftë kundër korrupsionit dhe krimit.
Lidhur me kërkesat e organizatave joqeveritare për të vënë veton ndaj Ligjit për Burimet Minerale, presidentja theksoi se ato kanë një rol të rëndësishëm në shoqëri dhe meritojnë, siç e tha ajo, një “vend të gjelbër” në parlament.
Sipas saj, garancitë për mbrojtjen e mjedisit nuk përmbahen në këto ligje.
“Ato ligje, nëse keni parasysh Ligjin për burimet minerale, merren kryesisht me çështjet e energjisë. Ne kemi Kushtetutë, kemi edhe Ligj për mbrojtjen e mjedisit – ky është çelësi i qëndrimit ndaj këtyre ligjeve”, shtoi Siljanovska Davkova.
Ajo theksoi se shteti duhet të përgatitet njëkohësisht për sfidat e ardhshme energjetike dhe të kujdeset për natyrën.
Lajme nga vendi
KONGRESI I VLEN – QYTETARËT MIRËPRESIN BASHKIMIN!
Për ditë me radhë koalicioni VLEN ka ngritur intensitetit e aktivitetit publik duke paralajmëruër Kongresin e Bashkimit.
Sipas tyre e shtuna, do të kurorëzojë përpjekjet për unifikimin e faktorit politik shqiptar.
Koalicioni VLEN, nesër më 9 Maj – në Ditën e Evropës, do të mbajë Kongresin e bashkimit, ku 5 subjekte politike formalisht duhet të miratojnë vendimin për të vepruar si subjekt i vetëm politik në kuadër të bllokut politik shqiptar në vend. Në prag të Kongresit, VLEN doli me mesazhin se procesi i bashkimit ka qenë i gjatë dhe përplot me sfida politike, dyshime dhe tentativa për të parandaluar këtë process. Sipas VLEN-it, ky bashkim ka peshë historike dhe se ky është premtimi që VLEN ua dha shqiptarëve. Por, si e shohin qytetarët, këtë Kongres dhe këtë bashkim të VLEN-it?
“Çdo bashkim është i mirë. Madje unë kisha thënë se që të bashkohen të gjitha partitë”
“Edhe atë gajle do ia mbajë VLEN-it, unë jam plak”
“Më mirë me u bashkuar”
“Më mirë është. Deri tani Bilall Kasami ka punuar mirë. Jam i gëzuar”
“Mendoj se është mirë. Bilall Kasami duhet të jetë Kryetar”
“Është më mirë për shqiptarët. Cili të jetë Kryetar vet le ta vlerësojnë”
“Normalisht se është mirë. Sa më të bashkuar aq më mirë. Vet si do të vendosin organmet partiake, mendoj se Izeti do të ishte më mirë”
Pas Kongresit, VLEN, si pjesë e Qeverisë, do të duhet të përballet me shumë sfida që prekin drejtpërdrejtë qytetarët.
Situata ekonomike, migrimi i të rinjve, pozita e shqiptarëve, gjuha shqipe, eurointegrimet evropiane e shumë çështje tjera duhet që nga premtimet të shndërrohen në rezultate të prekshme./Tv Koha/
-
Lajme nga rajoni2 months agoStudentët shqiptarë protestojnë në Shkup, Spiropali apelon për respekt të gjuhës
-
Lajme nga rajoni2 months agoDW: Milanoviçi i mbylli derën Vuçiçit dhe i dëmtoi të gjithë
-
Lajme nga rajoni2 months agoNga Skënderbeu te Nënë Tereza dhe Ismail Qemali, Kryeministri Rama promovon Samitin e Diasporës me videon e realizuar me IA

