Lajme nga vendi
Sëmundja Dent
Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur
Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.
Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.
Shenjat dhe simptomat:
Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.
Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).
Diagnoza:
Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.
Trajtimi:
Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.
Art, ngjyra dhe buzëqeshje në “Art në Park: Live Painting”!
Kështu titullohej aktiviteti i së hënës pasdite në ambientin para Pallatit të Kulturës në Tetovë, ku arti figurative foli përmes fantazisë së Fëmijëve.
Në kuadër të aktiviteteve të “Tetova n’Festë”, parku i Qendrës për Kulturë u shndërrua në një galeri të hapur arti, ku fëmijët u bënë piktorët kryesorë të qytetit.
Të udhëzuar nga profesorët e artit figurativ, ata kapën furçat dhe lanë fantazinë të fliste përmes ngjyrave, duke sjellë një pasdite të mbushur me energji pozitive dhe krijimtari.
KUJTIM AMETI – “Secila pikturë është një dritare drejt botës së bukur të fëmijërisë.” – thanë organizatorët duke falënderuar të gjithë pjesëmarrësit e vegjël që sollën aq shumë art dhe buzëqeshje!
Në fund ata bënë thirrje që këto aktivitete do të vazhdojnë me ngjarje të radhës sepse, sic thanë, bashkë e ngjyrosim qytetin tonë.
Ndotjen e rrjetit të ujësjellësit në Gostivar, Ministri i Ambientit Jetësor dhe Planifikimit Hapësinor, Muhamed Hoxha, e ka cilësuar si incident të rëndë, nga i cili është rrezikuar shëndeti i mijëra qytetarëve.
Sipas Hoxhës, pasi të qartësohen të gjitha rrethanat, me patjetër duhet të ketë përgjegjësi penale dhe morale për personat përgjegjës.
“Dëshiroj t’i siguroj qytetarët e Gostivarit se Qeveria po i ndërmerr të gjitha masat në kuadër të kompetencave të saj dhe kështu do të vazhdojë deri në zbardhjen e plotë të rastit. Rasti i ndotjes së ujësjellësit në Gostivar është një incident serioz, i cili e rrezikoi drejtpërdrejt shëndetin e mijëra qytetarëve. Kur rrezikohet shëndeti i qytetarëve, të nderuar gazetarë, nuk guxon të ketë kompromis, as fshehje të përgjegjësisë.”
Hoxha rikujtoi se furnizimi me ujë të pijshëm, mirëmbajtja e rrjetit të ujësjellësit, si dhe mbledhja e trajtimi i ujërave të zeza janë kompetencë e komunave dhe e ndërmarrjeve publike komunale.
“Pushteti lokal është linja e parë e përgjegjësisë për funksionimin e sigurt të këtyre sistemeve, si dhe për krijimin dhe mbrojtjen e zonave të mbrojtjes sanitare rreth burimeve të ujit. Ministria e Ambientit Jetësor dhe Planifikimit Hapësinor mbetet plotësisht e përkushtuar në sigurimin e kushteve për një infrastrukturë komunale më cilësore. Aktualisht po zbatojmë ciklin më të madh të investimeve në këtë fushë, me qindra projekte infrastrukturore në komuna në të gjithë vendin, që synojnë përmirësimin e furnizimit me ujë, sistemeve të kanalizimeve, impianteve të trajtimit dhe mbrojtjen e mjedisit.”
Për ministrin Hoxha, institucionet, si në nivel lokal, po ashtu edhe qendror, e kanë për obligim të mbrojnë mjedisin, por mbi të gjitha të mbrojnë shëndetin e qytetarëve. Ai kërkoi hetim të shpejtë dhe të plotë për rastin, si dhe përgjegjësi konkrete për ndotjen e rrjetit të ujësjellësit në Gostivar.
Për shkak të depërtimit të një fronti të ftohtë atmosferik nga veriu, gjatë orëve të vona të pasdites dhe mbrëmjes së sotme, si dhe gjatë natës drejt së mërkurës dhe të mërkurën, më 22 korrik, në orët e mëngjesit dhe paradites së hershme, në shumë zona të vendit do të zhvillohen re konvektive me bubullima dhe do të formohen masa ajrore të lagështa dhe të paqëndrueshme.
Sipas MeteoAlarm, në këtë periudhë, moti në vend do të jetë shumë i paqëndrueshëm, me reshje të rrëmbyeshme shiu, bubullima dhe erë të përforcuar. Proceset atmosferike në shumicën e rajoneve do të jenë dukshëm më intensive, me stuhi të shoqëruara me reshje të dendura shiu, erë të fortë me shpejtësi prej 50 deri mbi 60 km/orë, shkarkime të fuqishme dhe të shpeshta elektrike, si dhe breshër.
Për këtë arsye, qytetarëve u bëhet apel të tregojnë kujdes maksimal, veçanërisht gjatë paraqitjes së shkarkimeve të forta elektrike dhe erës së fuqishme.
Nga mbrëmja e sotme dhe gjatë natës drejt së mërkurës do të nis rënia e temperaturave, e cila fillimisht do të ndihet më shumë në pjesët veriore të vendit.
Ndërkohë, një stuhi e fuqishme me reshje të dendura dhe erë të fortë goditi mbrëmjen e kaluar disa komuna të Maqedonisë, duke shkaktuar dëme materiale dhe probleme në komunikacion. Më të goditura ishin Strumica, Radovishi, Dellçeva, Dojrani dhe Kumanova, ku u rrëzuan pemë, shtylla elektrike dhe u dëmtuan linjat e energjisë elektrike. Në disa vende u dëmtuan edhe automjete.Tv Koha/
“TETOVA N`FESTË”: FËMIJËT BËHEN PIKTORËT KRYESOR TË QYTETIT!
HOXHA: RASTI I GOSTIVARIT INCIDENT SERIOZ – NUK DO TË KETË FSHEHJE TË PËRGJEGJËSISË
MESSI ME MESAZH PAS FINALES: DUHET KOHË QË PLAGA TË SHËROHET!
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve
Azizi zbulon dyfytyrësinë e Ali Ahmetit: Ja vazali që e mbronte Gruevskin
Visar Ganiu ua uron Kurban Bajramin: Ju uroj që kjo festë e shenjtë t’ju sjellë paqe në zemër | VIDEO
