Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

SPB ; Kronika e zezë për ditën e djeshme 22 Prill Tetovë dhe Gostivar

Published

on

Dje, rreth orës 17:00, zyrtarë policorë nga Sektori për tregti të paligjshme me drogë dhe armë pranë SPB Tetovë, në bazë të një urdhri gjyqësor, kanë kryer bastisje në shtëpinë dhe ambientet ndihmëse të një 29-vjeçari në lagjen Drenovec të Tetovës. Gjatë bastisjes është gjetur dhe sekuestruar një peshore digjitale me mbetje kokaine. Personi është privuar nga liria dhe është mbajtur në stacionin policor për procedurë të mëtejshme.

……Sot , në periudhën nga ora 00:10 deri në 01:05 pas mesnate, zyrtarë policorë nga SPB Tetovë kanë kryer një kontroll aksion në një objekt hotelier në fshatin Zubovcë, komuna e Vrapçishtit, pronë e një 20 -vjeçari nga fshati Dobërdoll. Gjatë kontrollit, për shkak të keqpërdorimit të qëndrimit turistik, janë shoqëruar tri gra, dy nga Republika e Serbisë, si dhe një nga Republika e Shqipërisë. Ato janë ndaluar në Stacionin Policor të Gostivarit për procedurë të mëtejshme.

……Dje, në ora 15:30, në Stacionin Policor të Gostivarit, një grua 51-vjeçare nga Gostivari ka raportuar se rreth orës 12:00, në bulevardin “Goce Dellçev”, është shqetësuar nga një qytetar nga Gostivari. Sipas denoncimit, derisa ajo po drejtonte automjetin “Volksëagen Tiguan”i denoncuari me një automjet “Ford” ka lëvizur me shpejtësi të madhe, ka frenuar vrullshëm, ka hapur derën e automjetit të saj dhe e ka ofenduar. Më pas, sipas raportimit, ai ka vazhduar ta ndjekë me automjet. Po ndërmerren masa për zbardhjen e rastit.

……Dje, në Stacionin Policor të Çairit, një 36- vjeçar nga Tetova ka denoncuar se është mashtruar nga një person. Sipas denoncimit, në periudhën prej 17.04. deri më 22.04.2026, denoncuesi i ka dorëzuar automjetin e tij “Seat Leon” personit , bazuar në një marrëveshje gojore për shitblerje në vlerë prej 12.000 eurosh. I denoncuari nuk është paraqitur në takimet e rëna dakord për pagesë dhe ka ndaluar së përgjigjuri në thirrjet telefonike. Denoncuesi më vonë e ka vërejtur automjetin e tij te një person i tretë, i cili ka deklaruar se e ka blerë mjetin për shumën prej 7.000 eurosh. Po ndërmerren masa për gjetjen e autorit.

……Dje, rreth orës 23:00, në rrugën “18 Nëntori” në Gostivar, zyrtarët policorë kanë privuar nga liria një 22-vjeçar nga Gostivari, pasi i njëjti është sjellë në mënyrë agresive ndaj policëve derisa ata po kryenin detyrën zyrtare. Ai është shoqëruar në Stacionin Policor të Gostivarit dhe ndaj tij do të ngrihet padi përkatëse.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

BIBLIOTEKA E TETOVËS SHËNON DITËN BOTËRORE TË LIBRIT

Published

on

Për nder të Ditës Botërore të Librit dhe të Drejtave të Autorit, Biblioteka e Tetovës, çdo vit organizon manifestimin tradicional e cila ka edhe kompeticionin me karakter garues për krijimet artistike të poetëve garues.

Biblioteka e Tetovës është bartës I projektit kurse tradicionalisht këtij aktiviteti I bashkangjitet, sikurse çdo vit, edhe Këndi Amerikan.

BINAS PAJAZITI – Drejtor i Bibliotekës

“Ideja është që Biblioteka të jetë një urë lidhëse midis të gjithë artistëve të rinj, dashamirëve të librit dhe për nder të kësaj feste ne e bëjmë këtë aktivitet për të senzibilizuar dhe për të nxitur ndjenjën e dashurisë ndaj librit dhe leximit sepse të lexuarit është një vlerë e shtuar në shoqërinë tonë dhe vetëm kështu mund të ecim përpara”

Librat kanë qenë dhe vazhdojnë të jenë thelbësore për arsimin, tha në fjalën e tij, Zv/Ministri për Kulturë, Sedat Sulejmani, i cili u zotua për më shumë investime në projekte që targetojnë të rinjtë dhe dijen.

Advertisement

SEDAT SULEJMANI – Zv/Ministër për Kulturë

“Si Ministri e Kulturës ne besojmë fuqishëm se investimi më I madh që mund të bëjmë është tek rinia, mendja, tek imagjinata dhe zëri I saj. Pikërisht këtu fillon edhe e ardhmja e kulturës sonë, në bankat shkollore, në libra, në poezi dhe në ide të reja.

Drejtori i Bibliotekës së Tetovës ka edhe një mesazh për nxënësit dhe të rinjtë.

BINAS PAJAZITI – Drejtor i Bibliotekës

Në kuadër të kësaj dite u bë edhe shpallja e rezultateve të “Konkursit Letrar për poezi” me çka përmbyllet një nga aktivitetet më të rëndësishme letrare, me pjesëmarrjen e nxënësve nga shumë shkolla fillore të Tetovës dhe rrethinës./Tv Koha/

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

LSDM-ja e dorëzoi ligjin që shtetësi të dyfishtë të mos kenë as ministrat, as zëvendëskryeministrat

Published

on

Grupi parlamentar i LSDM-së ka dorëzuar Propozim-ligj për ndryshimin e Ligjit për Qeverinë, me të cilin parashihet ndalimi i shtetësisë së dyfishtë për ministrat, zëvendëskryeministrat dhe gjithë përbërjen e Qeverisë, me zbatim të menjëhershëm.

Nga partia deklarojnë se me këtë propozim vendoset parimi i barazisë, gjegjësisht që rregullat e njëjta të vlejë për të gjithë funksionarët e zgjedhur dhe të emëruar, pa përjashtim.

LSDM-ja njëkohësisht kritikon ndryshimet e paralajmëruara të Ligjit për deputetët nga ana e VMRO-DPMNE-së, duke vlerësuar se ato nuk parashohin hyrje të menjëhershme në fuqi, por të vlejnë nga përbërja e ardhshme parlamentare.

„Është e dukshme se qëllimi është të mbrohen deputetët dhe ministrat aktualë të cilët kanë edhe shtetësi të tjera. Kjo është e pandershme dhe në kundërshtim me parimet e përgjegjësisë“, thonë nga LSDM.

Nga atje paralajmërojnë se, përveç ndryshimeve të propozuara të Ligjit për Qeverinë, do të dorëzojnë edhe amendamente në propozimin për Ligjin për deputetët, me qëllim që ndalimi i shtetësisë së dyfishtë të vlejë menjëherë edhe për deputetët.

Advertisement

„Shtetësi të dyfishtë nuk do të ketë as deputet, as funksionar i zgjedhur dhe i emëruar“, porositin nga LSDM.

Continue Reading

Më të lexuarat