Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

‘Fitonin’ 34 mijë euro me mallverzimeve gjatë shit-blerjes së veturave të konfiskuara

Published

on

Drejtoria e Policisë Financiare ngriti kallëzim penal në Prokurorinë Themelore Publike në Shkup kundër personave N.I., B.G. në cilësinë e tyre si drejtues të personave juridikë, kundër dy personave juridikë, si dhe kundër pesë personave të punësuar në Agjencinë për Menaxhimin e Pasurisë së Sekuestruar F.A., G.A., P.K., F.J. dhe A.B., për shkak të ekzistencës së bazave të dyshimit për kryerjen e veprës penale “Keqpërdorim i procedurës për thirrjes publike, dhënie të kontratës së prokurimit publik ose partneritetit publik-privat” sipas nenit 275-c të Kodit Penal të Republikës së Maqedonisë së Veriut.
Të denoncuarit N.I. dhe B.G., si drejtues të dy personave juridikë, gjatë vitit 2021 me vetëdije dhe me qëllim të paracaktuar kanë shkelur rregulloret e procedurës për thirrje publike dhe dhënie të kontratës së prokurimit publik, me marrëveshje paraprake dhe veprime të koordinuara kanë shkelur konkurrencën në procedurën për shitjen e automjeteve të shkatërruara – skrap metali, të organizuar nga Agjencia për Menaxhimin e Pasurisë së Sekuestruar. Një person juridik u paraqit si konkurrent formal, dhe gjatë ankandit publik u paraqit një ofertë me një gabim teknik të qëllimshëm në një shumë monetare joreale, e cila i pengoi pjesëmarrësit e tjerë të vazhdonin më tej me ofertat.

Të pandehurit G.A., P.K. dhe F.J., si anëtarë të komisionit për zbatimin e procedurës, në kundërshtim me dispozitat ligjore të parashikuara në Ligjin për Menaxhimin e Pronës së Konfiskuar, Përfitimit Pasuror dhe Objekteve të Sekuestruara në Procedurën Penale dhe Kundërvajtje, dhe bazuar në një akt nënligjor dhe mendim ligjor të përgatitur nga A.B., me vetëdije ndihmuan në zbatimin e kësaj skeme të dakorduar dhe mundësuan lidhjen e një marrëveshjeje për shitjen e automjeteve të sekuestruara të shkatërruara si skrap metali midis Agjencisë për Menaxhimin e Pronës së Sekuestruar, të përfaqësuar nga F.A., dhe personit juridik të menaxhuar nga N.I., gjë që i mundësoi personit juridik të fitonte përfitim pasuror të paligjshëm në shumën prej 2.128.352 denarë.

Continue Reading

Lajme nga vendi

Siljanovska: Balancuesi krijoi pushtet të korruptuar, ligjet duhet të miratohen me procedurë të rregullt

Published

on

Presidentja Gordana Siljanovska Davkova sot deklaroi se heqja e balancuesit ishte e domosdoshme për shkak të rreziqeve korruptuese që i ka krijuar, duke theksuar njëkohësisht se çështjet e shtetësisi jorezidente, marrëdhëniet me Bullgarinë dhe politikat energjetike janë komplekse dhe duhet të zgjidhen përmes parimeve kushtetuese, debatit publik dhe respektimit të standarE madhee njerëzore dhe ekologjike.

Në një deklaratë për mediat pas hapjes së “Fundjavës për pastrim të përgjithshëm”, presidentja Gordana Siljanovska Davkova deklaroi se i a.q. balancuesi, në formatin që ka ekzistuar, në thelb çoi në korrupsion dhe kriminalizim.

Në lidhje me çështjen për shtetësinë jorezidente, ajo u përgjigj se zgjidhja duhet të miratohet përmes argumenteve.

“Çështja është komplekse. Ka vende ku ekziston shtetësia e dyfishtë, ka vende ku nuk ekziston. Sot të gjithë po përballemi me një eksod dhe mungesë të fuqisë punëtore, dhe po flasim për qenie njerëzore që kanë edhe të drejtën e jetës”, tha presidentja, duke shtuar se zgjidhjet duhet të merren pas një debati të gjerë publik dhe duke peshuar argumentet “pro” dhe “kundër”.

Lidhur me pritjet e saj për marrëdhëniet me qeverinë e re të Bullgarisë, Siljanovska Davkova deklaroi se pritjet duhet të drejtohen nga qeveria e re bullgare dhe kryeministri Rumen Radev, duke theksuar se populli bullgar pret stabilitet, reforma dhe luftë kundër korrupsionit dhe krimit.

Advertisement

Lidhur me kërkesat e organizatave joqeveritare për të vënë veton ndaj Ligjit për Burimet Minerale, presidentja theksoi se ato kanë një rol të rëndësishëm në shoqëri dhe meritojnë, siç e tha ajo, një “vend të gjelbër” në parlament.

Sipas saj, garancitë për mbrojtjen e mjedisit nuk përmbahen në këto ligje.

“Ato ligje, nëse keni parasysh Ligjin për burimet minerale, merren kryesisht me çështjet e energjisë. Ne kemi Kushtetutë, kemi edhe Ligj për mbrojtjen e mjedisit – ky është çelësi i qëndrimit ndaj këtyre ligjeve”, shtoi Siljanovska Davkova.

Ajo theksoi se shteti duhet të përgatitet njëkohësisht për sfidat e ardhshme energjetike dhe të kujdeset për natyrën.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

KONGRESI I VLEN – QYTETARËT MIRËPRESIN BASHKIMIN!

Published

on

Për ditë me radhë koalicioni VLEN ka ngritur intensitetit e aktivitetit publik duke paralajmëruër Kongresin e Bashkimit.

Sipas tyre e shtuna, do të kurorëzojë përpjekjet për unifikimin e faktorit politik shqiptar.

Koalicioni VLEN, nesër më 9 Maj – në Ditën e Evropës, do të mbajë Kongresin e bashkimit, ku 5 subjekte politike formalisht duhet të miratojnë vendimin për të vepruar si subjekt i vetëm politik në kuadër të bllokut politik shqiptar në vend. Në prag të Kongresit, VLEN doli me mesazhin se procesi i bashkimit ka qenë i gjatë dhe përplot me sfida politike, dyshime dhe tentativa për të parandaluar këtë process. Sipas VLEN-it, ky bashkim ka peshë historike dhe se ky është premtimi që VLEN ua dha shqiptarëve. Por, si e shohin qytetarët, këtë Kongres dhe këtë bashkim të VLEN-it?

“Çdo bashkim është i mirë. Madje unë kisha thënë se që të bashkohen të gjitha partitë”

“Edhe atë gajle do ia mbajë VLEN-it, unë jam plak”

Advertisement

“Më mirë me u bashkuar”

“Më mirë është. Deri tani Bilall Kasami ka punuar mirë. Jam i gëzuar”

 “Mendoj se është mirë. Bilall Kasami duhet të jetë Kryetar”

“Është më mirë për shqiptarët. Cili të jetë Kryetar vet le ta vlerësojnë”

“Normalisht se është mirë. Sa më të bashkuar aq më mirë. Vet si do të vendosin organmet partiake, mendoj se Izeti do të ishte më mirë”

Advertisement

Pas Kongresit, VLEN, si pjesë e Qeverisë, do të duhet të përballet me shumë sfida që prekin drejtpërdrejtë qytetarët.

Situata ekonomike, migrimi i të rinjve, pozita e shqiptarëve, gjuha shqipe, eurointegrimet evropiane e shumë çështje tjera duhet që nga premtimet të shndërrohen në rezultate të prekshme./Tv Koha/

Continue Reading

Më të lexuarat