Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

Kasami: Pas dekadash padrejtësie dhe diskriminimi, drejtësia u vu në vend

Published

on

Kryetari i Komunës së Tetovës dhe njëri nga liderët e VLEN-it, Bilall Kasami, ka uruar medresantët për zgjidhjen e problemit shumëvjeçar me njohjen e diplomave të Medresesë, duke e cilësuar këtë si një hap historik drejt barazisë dhe drejtësisë në arsim.

“Sot, Qeveria e VLEN-it miratoi Propozim Ligjin për Shkollat e Mesme të Komuniteteve Fetare, i cili garanton që diplomat e Medresesë të trajtohen njësoj si diplomat e çdo shkolle tjetër të mesme në Maqedoninë e Veriut.Kjo është një fitore për të gjithë medresantët, për komunitetin besimtar dhe për të gjithë ata që besuan në ndryshim”, shkruan Kasami në Facebook.

Ai shton se Qeveria VLEN vazhdon të dëshmojë përkushtimin ndaj qytetarëve në çdo sferë e çdo nivel të pushtetit. Premtimet nuk mbesin fjalë, por shndërrohen në vepra konkrete.

 

 

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

Azizi: Urime, diplomat e Medresesë të barabarta me të gjitha shkollat e mesme

Published

on

Deputeti i VLEN Adnan Azizi në postimin e tij në Facebook ka përgëzuar miratimin e ligjit për shkollat e mesme fetare.

Azizi ka theksuar se VLEN premtoi dhe realizoi – tashmë diplomat e Medresesë “Isa Beu” në Shkup do të pranohen si të barabarta me diplomat e shkollave të tjera të mesme në Maqedoninë e Veriut.

Në reagimin e tij, ai e ka quajtur këtë një fitore të madhe për shqiptarët, për besimtarët dhe për të gjithë ata që janë të përkushtuar ndaj dijes fetare dhe lirisë së besimit. Azizi nënvizoi se miratimi i Propozim Ligjit për Shkollat e Mesme të Komuniteteve Fetare nga ana e Qeverisë është një hap historik dhe drejtësi e vonuar për breza të tërë që u diskriminuan padrejtësisht për më shumë se dy dekada.

“Ky vendim është edhe një goditje ndaj atyre që 22 vite mashtruan dhe manipuluan me ndjenjat fetare, atyre që nga njëra anë kërkonin votën e besimtarëve, dhe nga ana tjetër i etiketonin si terroristë”, – ka shkruar ai.

 

Advertisement

 

Continue Reading

Lajme nga vendi

Klubi Malor “Skardus” organizoi Marshin e Parë Promovues (video)

Published

on

Mbi 400 pjesëmarrës nga treva të ndryshme të vendit, Kosovës dhe alpinistë dhe mërgimtarë morën pjesë në Marshin e Parë Promovues, të organizuar nga Klubi Malor “Skardus” në fshatin Dobrosht. Ky aktivitet shënoi një moment të veçantë për këtë fshat sepse nëpërmjet natyrës, traditës dhe mikëpritjes bëri bashkë alpinistët dhe jo vetëm. Kryetari i Unionit të Shoqatave Bjeshkatare, Fari Rexhepi, theksoi se ky union luan një rol të veçantë në promovimin e bukurive natyrore të vendit dhe është përkrahës i shoqatave bjeshkatare të cilat poashtu lidhin adhuruesit e natyrës me natyrën tha Fari Rexhepi.

Të pranishëm ishin anëtarë të shumtë të shoqatave të ndryshme bjeshkatare nga vendi, të cilat promovojnë bukuritë natyrore të vendit tonë. Këto shoqata, të cilat funksionojnë nw  bazw të plan programeve, ndikojnë në rritjen e numrit të bjeshkatarëve dhe adhuruesve të natyrës.

Fatmir Sulejmani – “Sytë e Sharrit”

Qerim Abazi – Kryetar i Shoqatës Malore “Sharri” Gostivar

Evzal Elmazi, drejtor i Parkut Nacional Mali Sharr, theksoi se kjo iniciativë është për tu përshëndetur dhe shpreson që do të ngelë traditë që do të organizohet edhe vitet e ardhshme. Elmazi deklaroi se do i përkrahin maksimalisht iniciativat e tilla.

Advertisement

Evzal Elmazi Rojtari i Zonave të Mbrojtura,

Fariz Farizi, apeloi që qytetarët të kenë kujdes në këtë periudhë të nxehtë, të shmangin zjarret dhe të respektojnë masat e qeverisë.

Fariz Farizi – Rojtar i Zonave të Mbrojtura

Ndryshe, Pjesëmarrësit përshkruan një distancë prej 8.5 km vajtje-ardhje, me një disnivel prej 530 metrash, duke ofruar një rrugëtim të këndshëm dhe energjik në natyrën e mrekullueshme të Dobroshtit.

Advertisement
Continue Reading

Më të lexuarat