Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

Karvani ekonomik i Durmishit zbarkon në Strugë; Punë, grante dhe shanse për çdo strugan

Published

on

Karvani ekonomik i ministrit të Ekonomisë dhe Punës, Besar Durmishi, ndaloi këtë të shtunë në Strugë, ku bashkë me drejtorin e Agjencisë për Punësim, Selatin Beluli, prezantuan masat e Planit Operativ për Punësim 2025.

Në takimin me struganët, ministri Durmishi theksoi se ky plan është një angazhim i qartë institucional, i mbështetur me 40 milionë euro buxhet, që synon ndërtimin e një tregu pune më të hapur, më gjithëpërfshirës dhe më të ndershëm për të gjithë.

“Ky plan është për ju; për të rinjtë që kërkojnë shansin e parë, për gratë që duan të fuqizohen ekonomikisht dhe për secilin që kërkon mundësi reale për përparim në vendin tonë”, theksoi ministri Durmishi.

Ai u zotua se çdo euro e këtij plani do të kthehet në mundësi konkrete për qytetarët, përmes masave të reja për vetëpunësim, praktikë, subvencione për bizneset dhe mbështetje për grupet më të rrezikuara nga papunësia.

Struga ishte ndalesa e radhës në kuadër të karvanit informues që po zhvillohet në gjithë vendin me qëllim të informimit të drejtpërdrejtë të qytetarëve mbi masat dhe mundësitë që ofron Plani Operativ për Punësim.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

Sulejmani: Rikthehet dinjiteti për Ansamblin e Këngëve dhe Valleve Popullore, 38 artistë me vendime të përhershme pune

Published

on

Pas vitesh neglizhencë, pa kontrata të rregullta dhe pa mbështetje institucionale, Ansambli i Këngëve dhe Valleve Popullore më në fund po merr trajtimin që i takon. Kështu ka bërë të ditur zëvendësministri i Kulturës, Sedat Sulejmani, i cili njoftoi për një hap të rëndësishëm drejt rivendosjes së dinjitetit të artistëve shqiptarë. “Që nga dita e parë e marrjes së detyrës, kemi punuar me përkushtim për ta zgjidhur këtë padrejtësi. Sot ndihem krenar që një nga zotimet më të rëndësishme për kulturën shqiptare po bëhet realitet”, u shpreh Sulejmani.

Sipas tij, aktualisht 38 artistë të Ansamblit janë të punësuar me vendim të përhershëm, përkatësisht: b9 instrumentistë të orkestrës, 8 këngëtarë, 21 valltarë.

Përveç administratës së rregulluar më parë, ky vendim shënon një kthesë të madhe në trajtimin institucional të artistëve të Ansamblit.

Zëvendësministri Sulejmani theksoi se puna nuk ndalet këtu, pasi prioritet mbetet zgjidhja e statusit për 4 valltarë dhe një defator, të cilët ende nuk janë të përfshirë në vendimet e përhershme, por për të cilët do të bëhet “e pamundura” që shumë shpejt të jenë të barabartë me kolegët e tyre. “Kjo është puna që flet vetë. Kjo është kultura që mbështesim me zemër. Ansambli do të jetë burim krenarie për shqiptarët, kudo që ndodhen”, përfundoi njoftimin Sulejmani.

Continue Reading

Lajme nga vendi

Arrestohet polici nga Gostivari, dyshohet se ka vjedhur 25,000 € dhe ar në vlerë të 50,000 € nga Stacioni Policor

Published

on

Nga Ministria e Punëve të Brendshme njoftojnë se gjatë ditës së djeshme është arrestuar një zyrtar policor nga Gostivari, pasi i njëjti dyshohet se ka vjedhur ar dhe para që ishin sekuestruar gjatë bastisjeve të Policisë. Nga MPB thonë se është arrestuar edhe një person, i cili dyshohet se e ka blerë arin.

“Më 03.07.2025, në orën 17:50, zyrtarët policorë nga SPB Gostivar kanë arrestuar zyrtarin policor D.S. (51) nga Gostivari, për shkak të dyshimeve të bazuara se ka kryer vepër penale sipas nenit 353 dhe 354 – “keqpërdorim i pozitës dhe autorizimit zyrtar” nga Kodi Penal. Ai nga dollapi në Stacionin e Policisë, ku ruheshin gjësendet e marra nga bastisjet, në të cilat kishte marrë pjesë si i punësuar në krim-teknikë në SP Gostivar, ka vjedhur rreth 25.000 euro dhe stoli ari në vlerë prej rreth 50.000 euro. Kontrolli në objektin e Stacionit Policor të Gostivarit u krye nga një prokuror publik nga Prokuroria Themelore Publike Gostivar, në prani të ekipit hetimor dhe udhëheqësisë së SPB Gostivar. Po ashtu, në orën 20:30 në rrugën “18 Nëntori” në Gostivar, zyrtarët policorë nga SPB Gostivar arrestuan I.Sh. (32) nga Gostivari, për shkak të dyshimeve se ka kryer veprën penale “fshehje”, përkatësisht se ka blerë stolitë e arit të vjedhura”, thonë nga MPB.

Continue Reading

Më të lexuarat