Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

Miratohet buxheti i Tetovës, mbi 17 milionë euro për projekte kapitale

Published

on

Me 27 vota pro, Këshilli Komunal ka miratuar buxhetin e Komunës së Tetovës për vitin 2026. Propozim-buxheti kap vlerën mbi 44 milionë euro, nga të cilat rreth 17 milionë euro janë të dedikuara për projekte kapitale. Kryetari i Komunës së Tetovës, Bilall Kasami, theksoi se buxheti për vitin 2026 është më i madh krahasuar me vitin paraprak dhe se bëhet fjalë për një buxhet zhvillimor.

“Për herë të parë, rreth 40 për qind e buxhetit është e dedikuar për investime kapitale. Në buxhetet e mëparshme, 70 deri në 80 për qind shkonin për paga dhe shpenzime operative. Ky buxhet parasheh ndërtimin e shkollave të reja, pishina, rrugë, kanalizim, ujë të pijshëm dhe projekte të tjera në interes të drejtpërdrejtë të qytetarëve”, deklaroi Kasami.

Ai sqaroi se janë paraparë mbi 200 mijë euro për projektimin dhe depërtimin e një rruge të re në fshatin Shipkovicë, e cila do të jetë pjesë e lidhjes rrugore Tetovë-Prizren.

“Në Shipkovicë do të ndërtohet një qarkore, në mënyrë që rruga të mos kalojë përmes fshatit, pasi rruga ekzistuese nuk i plotëson kushtet. Janë ndarë mbi 200 mijë euro për projektimin dhe depërtimin e kësaj qarkoreje. Segmenti nga Tetova deri në Shipkovicë i plotëson kushtet, ndërsa pjesa nga Shipkovica drejt fshatrave të tjera do të zgjerohet”, shtoi Kasami.

Këshilltari nga Lista Më Mirë për TetovënAgron Arifi, kritikoi disa zëra të buxhetit, duke theksuar se në të janë përfshirë mjete për rrugë që, sipas tij, janë realizuar gjatë fushatës zgjedhore.

Advertisement

“Bëhet fjalë për projekte që janë realizuar gjatë vitit 2025 dhe që do të paguhen nga buxheti i vitit 2026. Gjithashtu, kemi punësime me kontrata në Komunën e Tetovës, me një vlerë rreth 570 mijë euro. Propozova një amendament për rregullimin e fushës sportive në Gjimnazin ‘Kiril Pejçinoviç’, por nuk u pranua me arsyetimin se aty do të ketë investim privat”, tha Arifi.

Gjatë seancës, këshilltarët e Aleanca Kombëtare për Integrim akuzuan se edhe për vitin 2026 është paraparë një buxhet i konsiderueshëm për punësime, të cilat i cilësuan si punësime të militantëve partiakë. Këto akuza u hodhën poshtë nga kryetari Kasami, i cili deklaroi se në Komunën e Tetovës askush nuk merr pagë pa kryer punë. Po ashtu, këshilltarët e AKI-së kërkuan që të ndahen mjete edhe për rrugën në fshatin Gajre, duke theksuar se ajo është lënë në harresë dhe ndodhet në gjendje të rënduar infrastrukturore./TV KOHA/

Continue Reading

Lajme nga vendi

Adnan Azizi: Puna, ndryshimi dhe transformimi i Tetovës kanë emër – Bilall Kasami

Published

on

Deputeti i VLEN-it, Adnan Azizi, ka reaguar me një mesazh publik lidhur me përurimin e bulevardit të ri në Tetovë, duke vlerësuar lart punën e kryetarit të Komunës, Bilall Kasami.
Në reagimin e tij, Azizi thekson se puna, ndryshimi dhe transformimi i Tetovës janë të lidhura drejtpërdrejt me emrin e Bilall Kasamit, të cilin e cilëson si “kryetarin më të suksesshëm të të gjitha kohërave”.

“Urime bulevardi i ri të gjithë qytetarëve”, ka shkruar deputeti Azizi, duke nënvizuar se projektet infrastrukturore janë dëshmi konkrete e angazhimit për zhvillimin e qytetit dhe përmirësimin e jetës së përditshme të banorëve të Tetovës.

Sipas tij, investimet e realizuara në infrastrukturë po e shndërrojnë Tetovën në një qytet më funksional, modern dhe të denjë për qytetarët e saj, ndërsa përurimi i bulevardit të ri paraqet një hap të rëndësishëm në këtë drejtim.

Continue Reading

Lajme nga vendi

Nënshkruhet Marrëveshja për hua me BERZH-in me vlerë 20.9 milionë euro – do të furnizohen lokomotiva elektrike për HRMV Transport

Published

on

 Një marrëveshje për hua midis HM Transport dhe Bankës Evropiane për Rindërtim dhe Zhvillim (BERZH) në vlerë prej 20.9 milionë euro është nënshkruar sot në Qeveri. Me huanë do të do të furnizohen lokomotiva elektrike me pjesë rezervë, ndërsa qëllimi është transport më i madh i mallrave dhe gjenerimi i të ardhurave për ndërmarrjen.

Siç u tha para nënshkrimit, projekti është një hap i rëndësishëm drejt modernizimit të HM Transport, si dhe drejt përmirësimit të sigurisë dhe efikasitetit të transportit hekurudhor të mallrave.

Kushtet nën të cilat u siguruan mjetet – një periudhë afatgjatë e shlyerjes, një periudhë e favorshme grejs dhe një normë interesi konkurruese, janë në përputhje të plotë me strategjinë për menaxhim të përgjegjshëm të borxhit publik dhe sigurimin e financave publike të qëndrueshme.

“Sot po flasim për diçka që është lënë pas dore me dekada, por që është me rëndësi thelbësore për ekonominë, eksportin dhe të ardhmen evropiane të Maqedonisë, dhe kjo është hekurudha. Gjendja që trashëguam ishte katastrofike. Deri vonë, HM Transport nuk kishte asnjë lokomotivë plotësisht funksionale”, nënvizoi kryeministri Hristijan Mickoski, sipas të cilit kjo është një ripërtëritje sistematike e sektorit hekurudhor.

Mickoski informoi edhe se Marrëveshjes për hua i parapriu një analizë e nevojave, funksionalitetit dhe operueshmërisë së HM Transport.

Advertisement

Sipas zëvendëskryeministrit dhe ministrit të Transportit Aleksandar Nikolloski dhe ministres së Financave Gordana Dimitrieska-Kochoska, nënshkrimi i Marrëveshjes është një hap kyç për transformimin e plotë të HRMV Transport në një ndërmarrje moderne që do t’u përgjigjet nevojave të klientëve të saj.

“Lokomotivat e reja do ta ndryshojnë plotësisht pamjen dhe, së bashku me ato ekzistuese, do të jenë në gjendje t’i shërbejnë plotësisht transportit”, tha Nikolloski.

Ministrja Dimitrieska-Koçoska theksoi se Marrëveshja për hua është rezultat i negociatave intensive dhe konstruktive dhe është një konfirmim i besimit që institucionet financiare ndërkombëtare kanë në politikat tona dhe në drejtimin në të cilin po lëviz vendi.

“Me ngjarjen e sotme dhe nënshkrimin e Marrëveshjes për borxh për financimin e projektit “Rinovimi i flotës së mjeteve” drejtpërdrejtë investojmë në rritjen e kapaciteteve dhe efikasitetit të Hekurudhave të Republikës së Maqedonisë – Transport SHA Shkup, përmes furnizimit të lokomotivave të reja të cilat do të mundësojnë vëllim dhe siguri më të madhe në transportin hekurudhor transportues. Kjo do të thotë lidhshmëri më e mirë, konkurrencë më e madhe e ekonomisë vendore dhe mundësi të reja për gjenerimin e të ardhurave. Veçanërisht është e rëndësishme që projekti përfshin edhe vendosjen e sistemit bashkëkohor ERP, me të cilin krijohet bazë për menaxhim më të mirë me burimet, efikasitet të rritur operativ dhe nivel më të lartë të menaxhimit korporativ në sektorin hekurudhor”, theksoi ministrja.

Ky është një shembull, shtoi, i një qasjeje të integruar – jo vetëm investime në infrastrukturë, por edhe forcim institucional dhe menaxhues.

Advertisement

Në nënshkrim, përveç përfaqësuesve të BERZH-it, morën pjesë përfaqësues të Ministrisë së Transportit dhe menaxhmentit të HRMV Transport.

Continue Reading

Më të lexuarat