Lajme nga vendi
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.
Manifestimet klinike:
Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.
Etiologjia:
Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.
Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.
Diagnoza diferenciale:
Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.
Këshillimi gjenetik:
Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.
Trajtimi:
Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).
Prognoza:
Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.
Lajme nga vendi
Qarkullimi nga shitja e shërbimeve është rritur për 3.5% në tremujorin e dytë krahasuar me vitin e kaluar

Kryetari i Qeverisë së Republikës së Maqedonisë së Veriut, Hristijan Mickoski, sot, duke iu përgjigjur pyetjes gazetareske, u ndal tek të dhënat më të fundit të Entit Shtetëror të Statistikave lidhur me qarkullimin e shërbimeve dhe ndikimin e tij në ekonomi, ku deklaroi se ky është një nga parametrat dhe indikatorët që tregojnë se më në fund po fillojmë të zhvillohemi. Në tremujorin e dytë, në çerekun e dytë, kemi rritje në sektorin e shërbimeve prej 3,5%. Inkurajues është edhe fakti që në shtatë muajt e parë, nga janari deri në korrik, në fushën e turizmit kemi mbi 10% më shumë turistë krahasuar me të njëjtën periudhë të vitit të kaluar.
“Kjo është një tjetër nga një sërë parametrash dhe indikatorësh që thonë se më në fund po fillojmë të zhvillohemi. Dhe kjo është arsyeja pse gjithë ato qendra pushteti, të cilëve nuk u përshtatet që Maqedonia të jetë sërish udhëheqëse si në ekonomi, ashtu edhe në paqe, stabilitet dhe marrëdhënie ndëretnike në rajon, të shkaktojnë atë që po bëjnë ditët e fundit.
Në tremujorin e dytë, në kuartalin e dytë, kemi rritje në pjesën e shërbimeve për 3,5%. Por, ajo që për mua është jashtëzakonisht e rëndësishme dhe inkurajuese është se në shtatë muajt e parë, nga janari deri në korrik, në turizëm kemi për 10% për 10,5% më shumë turistë krahasuar me të njëjtën periudhë të vitit të kaluar. Pres që kjo shifër deri në fund të vitit të arrijë deri në 15%, gjë që do të jetë rritja më e madhe në rajon, bindshëm.
Njëkohësisht, më lejoni të kujtoj se në shtatë muajt e parë numri i vizitorëve dhe turistëve të huaj, të cilët e përdorin Maqedoninë si vend pushimi, është rritur për 15% krahasuar me të njëjtën periudhë të vitit të kaluar. Pres që deri në fund të vitit kjo shifër të jetë rreth 25%”, informoi Kryeministri.
Ai theksoi se pikërisht këta indikatorë i shqetësojnë qendrat e pushtetit.
“Kështu që, të gjithë këta indikatorë i shqetësojnë këto qendra pushteti, të cilët nuk duan që kjo Qeveri të ketë sukses, që nuk duan që Maqedonia të jetë stabile, paqësore dhe e zhvilluar. Dhe ata përpiqen të funksionojnë me këtë lloj opurtunizmi të ulët dhe intriga. Por, do ta përsëris – ne do të luftojmë dhe do të fitojmë!”, theksoi Mickoski.
Lajme nga vendi
Janevska: Bashkëjetesa mësohet, me OSBE-në ndërtojmë ura mes diversitetit

Në Maqedoni jetojnë qytetarë të cilët flasin gjuhë të ndryshme, me përkatësi fetare dhe kombëtare të ndryshme, dhe ky diversitet është vlerë. Për ta ruajtur atë, duhet të përforcojmë urat mes tyre dhe vazhdimisht të ndërtojmë ura të reja. Përmes arsimit i përforcojmë ato, tha ministrja e Arsimit dhe Shkencës Vesna Janevska, në ceremoninë përmbyllëse të projektit “Ndërtojmë ura të reja”, të cilën e organizoi Misioni i OSBE-së në Shkup.
Projekti, i cili zgjati dy vite, është vazhdim i aktiviteteve të mëparshme të Misionit të orientuar në integrim ndëretnik në arsim, përmirësimin e demokracisë dhe kohezionit social në vend.
“Përmes arsimit të integruar dhe bashkëpunimit ndërkulturor mes të rinjve nga shkollat fillore dhe të mesme, ku gjuha amtare e të cilëve është gjuha maqedonase, shqipe, boshnjake dhe turke, përmes aktiviteteve të përbashkëta mësimore dhe aktiviteteve jashtëmësimore, së bashku ndërtojmë mirëkuptim të ndërsjellë dhe lidhje të qëndrueshme. Këto aktivitete konfirmuan edhe njëherë të vërtetën se fëmijët dhe të rinjtë komunikojnë shumë lehtë mes vete, pavarësisht sa janë të ndryshëm, nëse të rriturit ua lejojnë këtë,” tha ministrja Janevska.
Për realizimin me sukses të projektit, përveç mbështetjes nga OSBE-ja dhe SHBA-ja, Norvegjia, Polonia, Holanda dhe Luksemburgu, ishin të rëndësishme partneritetet e ndërtuara ndërmjet shkollave, komunave dhe organizatat qytetare.
“Të gjithë së bashku, me shumë vullnet të mirë, aftësi dhe me mjetet e donatorëve, arritëm të udhëheqim disa mijëra të rinj në rrugën e bashkëpunimit, mirëkuptimit dhe miqësisë, për t’u dhënë atyre aftësi të cilët më pas në jetë do t’ju vlejnë shumë personalisht, por që do të lënë edhe gjurmë pozitive në mjediset ku do të jetojnë dhe punojnë”, theksoi Janevska, duke i falënderuar për kontributin e tyre.
Ministria e Arsimit dhe Shkencës, përmes politikave arsimore, vazhdon me aktivitetet për ndërtimin e bashkëjetesës dhe unitetin, si themele të vendit të përbashkët.
Ministria e Arsimit dhe Shkencës
Lajme nga vendi
“Fushata zgjedhore”, rreth 500 vetura zyrtare ndryshuan targat

Deri më tani rreth 500 vetura shtetërore janë pajisur me targa të specializuara me ngjyrë të kuqe në kuadër të fushatës së Qeverisë për të parandaluar keqpërdorimin e burimeve shtetërore gjatë fushatës zgjedhore. Drejtori i Shërbimit për Çështje të Përgjithshme dhe të Përbashkëta të Qeverisë, Ivica Tomovski, njoftoi se qytetarët do të kenë mundësi të paraqesin keqpërdorimet nëpërmjet telefonit dhe emailit special. Aktualisht, shteti posedon rreth 7.500 vetura zyrtare përfshirë edhe ato të organeve të sigurisë që nuk do të posedojnë targa me ngjyrë të kuqe.
“Qytetarët, praktikisht do të mund të paraqesin keqpërdorime, keqpërdorime potenciale dhe keqpërdorime të mundshme. Ato mund të dërgojnë deri te ne, te shërbimi dhe tani ne si institucion do t’i dërgojmë te të gjitha ata institucione. I lus të gjithë institucionet e shtetit të përpiqen t’i racionalizojnë të gjitha ato vetura që i kanë, pasi shumë prej veturave i kanë në gjendje jofunksionale. Numri i përgjithshëm i veturave është rreth 7.500 vetura, por këtu duhet të theksoj që ato 7.500 vetura janë edhe ato të MPB-së, Armatës, ASK-së, Ndihmës së Shpejtë. Nuk pres që të kemi më shumë se 1500 deri në 2.000 vetura në nivel të shtetit”, deklaroi Ivica Tomovski, drejtor i Shërbimit për Çështje të Përgjithshme dhe të Përbashkëta të Qeverisë. /Alsat.mk
-
Lajme nga vendi3 years ago
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
-
Lajme nga vendi3 years ago
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
-
Lajme nga vendi3 years ago
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve