Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

Deri më 30 nëntor të këtij viti, nga tatimet dhe kontributet janë mbledhur 3,97 miliardë euro

Published

on

Deri më 30 nëntor të këtij viti, në buxhetin e shtetit nga tatimet dhe kontributet janë mbledhur 3,97 miliardë euro, që është për 268 milionë euro më shumë krahasuar me të njëjtën periudhë të vitit të kaluar, deklaroi drejtoresha e Drejtorisë së të Ardhurave Publike, Elena Petrova.

Siç informoi ajo, ka rritje të të ardhurave nga tatimet prej 6,5% dhe rritje të kontributeve prej 8,7% në krahasim me të njëjtën periudhë të vitit të kaluar.

Shtoi se trendi i rritjes, krahasuar me vitin e kaluar, vazhdon edhe në dhjetor, por ende janë në zhvillim e sipër arkëtimet dhe pagesat nga llogaritë e tatimeve.
Continue Reading

Lajme nga vendi

Gashi: Në janar do të miratojmë kalendar pune, duhet të ndërpritet qasja se Kuvendi është makineri votimi për ligje

Published

on

Në Kuvend duhet të mbizotërojë respekti i ndërsjellë midis deputetëve, madje edhe i partive të ndryshme politike. Nëse vetë ne nuk respektohemi, nuk mundemi të presim se qytetarët do të na respektojnë, Nga këtu fillon gjithçka, thotë në intervistë për MIA-n kryetari i Kuvendit Afrim Gashi.

Dallimet ekzistojnë dhe duhet të mbeten, theksoi ai, nuk duhet të jemi të barrikaduar në to, por përmes dialogut dhe në bazë të argumentimit të vijmë deri në zgjidhje të përbashkëta të cilët janë në funksion dhe mirëqenie të të gjithë qytetarëve.

Në mesazhin që ua dërgon deputetëve dhe qytearëve në prag të Vitit të Ri, Gashi potencon se pret që të rritet kultura politike dhe respekti i ndërsjellë.

“Kemi shumë energji negative, po krijojmë shoqëri të kontaminuar. Edhe Kuvendi duhet në njëfarë mënyre të udhëheqësi i këtij bashkimi të sistemit të vlerave. Duhet të bëjmë edhe tranzicion vlerash në soqëri. Të fillojmë të flasim për gjëra të bukura, për respektin, për dashurinë, për gjërat pozitive në shtet, për ndihmë, solidaritet, për empatinë, për etikën, për moralin, vlerat tona familjare etj”, tha Gashi.

Duke folur për punën e Kuvendit gjatë vitit të kaluar, ai theksoi se në bazë të hulumtimit të mendimit publik, për herë të parë pas dhjetë vitesh, kemi perceptim pozitiv të qytetarëve për Kuvendin. Por, gjithashtu, vërejti ai, duhet të zvogëlohet numri i ligjeve me procedurë të shkurtuar që propozohen me procedurë të shkurtuar dhe se kjo vauhdimisht potencohet. Sipas tij, një nga zgjidhjet për ulje të numrit të ligjeve me procedurë të shkurtuar kalendari për punë i Parlamentit që duhet të miratohet në janar. Kështuqë Qeveria, propozuesit e ligjeve, por edhe ministritë dhe administrata do të mund t’i planifikojnë kur t’i dorëzojnë ligjet deri te Kuvendi.

Advertisement

Ligjet, shtoi ai, duhet të miratohen në procedurë të rregullt, sepse kështu do të ketë mundësi edhe për promovim më të madh dhe inkuadrim të ekspertëve.

Në pyetjen se nëse pret që ta përfundojë mandatin si ryetar i Kuvendit, duke i pasur parasysh pozicionimet në kampuset politike, pas zgjedhjeve lokale dhe paralajmërimeve për ndryshime të reja deri në pranverë, Gashi tha se kjo është më pak e rëndësishme për të.

Lidhur me Koalicionin VLEN, Gashi është i bindur se shumë shpejtë do të shndërrohet në një subjekt të vetëm politik.

“Unë jam shumë i lumtur që Koalicioni VLEN po funksionon mirë. Ideja për shndërrimin në një subjekt politik është shumë e gjallë dhe shumë aktive. Ajo mund të ndodhë shumë shpejtë. Këtë e di nga informatat, normalisht nga miqtë e mi. Edhe unë mendoj se kjo është rruga e drejtë dhe më e mirë drejtë të cilit duhet të lëvizë koalicioni ynë. Qytetarët janë të lodhur nga atomizimet, nga ndarjet, nga partitë politike. Dëshirojnë të shohin bashkim, dëshirojnë të shohin se politikanët dhe liderët mund ta tejkalojnë veten e tyre. Se beteja nuk është se kush të jetë kryetari, por beteja është se në cilën rrugë lëvizim, cilat vlera i promovojmë, për çka angazhohemi dhe për çka luftojmë. Nëse kështu i shohim gjërat, unë jam i bindur se shumë shpejtë do të vijmë deri në një subjekt politik”, tha kryetari i Kuvendit, Afrim Gashi.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

SHA MEPSO RINIS PROJEKTIN STRATEGJIK:  ËSHTË ZGJEDHUR KONTRAKTORI  PËR NDËRTIMIN E INTERKONEKSIONIT 400 kV MANASTIR – ELBASAN

Published

on

SHA MEPSO informon opinionin e gjërë për përfundimin me sukses të procedurës për përzgjedhjen e ofertuesit më të volitshëm për projektin me interes të lartë strategjik, ndërtimin e interkonjeksionit 400 kV Manastir – Elbasan (Komponenti 1: Linja e transmetimit  nga TS Manastir 2 përmes TS Ohër deri në kufirin maqedono-shqiptar). Me këtë hap, kompania zyrtarisht rifillon projektin që do të krijojë lidhjen kyçe energjetike midis Republikës së Maqedonisë së Veriut dhe Republikës së Shqipërisë.

Pas zbatimit të procedurës ndërkombëtare përmes sistemit të e-prokurimit të Bankës Evropiane për Rindërtim dhe Zhvillim (BERZH), e hapur më 25.04.2025, dhe pas një vlerësimi të detajuar të ofertave të pranuara, si ofertues më i favorshëm u zgjodh konsorciumi ndërkombëtar i udhëhequr nga DALEKOVOD d.d. nga Kroacia.

Vlera totale e ofertës së pranuar është 19,696,200.85 euro. E gjithë procedura u zhvillua në përputhje me politikat strikte të prokurimit të BERZH-it, gjë që është një garanci për transparencë dhe objektivitet. Kjo zgjedhje vjen pas vendimit strategjikisht të domosdoshëm të menaxhmentit për të ndërprerë kontratën e mëparshme që kompromentoi dhe vonoi projektin. Kjo procedurë u zhvillua në mënyrë strikte sipas standardeve ndërkombëtare FIDIC. Për të mbrojtur interesin shtetëror dhe efikasitetin financiar, SHA MEPSO siguroi vazhdimësinë e investimit: 51.2% e pajisjeve të nevojshme tashmë janë dorëzuar nga kontraktori i mëparshëm, ato janë në pronësi të MEPSO-s dhe do të përdoret nga kontraktori i sapozgjedhur, duke parandaluar kështu dëmet financiare për kompaninë.

Me nënshkrimin e kontratës, do të fillojë realizimi i punimeve me afat përfundimi prej 900 ditësh (30 muaj). Realizimi i këtij projekti mbyll degën e vetme të hapur në sistemin tonë të transmetimit, duke mundësuar përfundimin e Korridorit Energjitik Rajonal 8  dhe një përmirësim të rëndësishem të kushteve të tensionit në pjesën jugperëndimore të vendit. SHA MEPSO mbetet e përkushtuar ndaj zbatimit transparent, të përgjegjshëm dhe efikas të projekteve kapitale me interes jetik për stabilitetin energjetik të shtetit.

Departamenti për Marrëdhënie me Publikun

Advertisement

SHA MEPSO

 

Continue Reading

Më të lexuarat