Lajme nga vendi
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.
Manifestimet klinike:
Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.
Etiologjia:
Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.
Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.
Diagnoza diferenciale:
Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.
Këshillimi gjenetik:
Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.
Trajtimi:
Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).
Prognoza:
Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.
Lajme nga vendi
PËRSËRITJA E ZGJEDHJEVE NË KATËR KOMUNA MË 11 JANAR
-
Është gjithnjë e më e qartë se 11 janari do të jetë data e zgjedhjeve të përsërituranë Gostivar, Vrapçishtë, Qendër Zhupë dhe Mavrovë Rostushë. Me propozimin ekreut të Kuvendit Afrim Gashi, pajtohet edhe kryeministri HristijanMickoski.“Mendoj se ishte 11 janari. Po, po na konvenon”, tha Hristijan Mickoski,Kryeministër.Kodi zgjedhor parashikon që zgjedhjet të përsëriten në afat prej 60ditësh nga përfundimi i zgjedhjeve. Në një përgjigje ndaj kërkesave të opozitësshqiptare që zgjedhjet të mbahen më herët, kreu i Kuvendit Gashi thotë se këto nukjanë çështje të preferencave individuale.Opozita shqiptare kishte kërkuar qëzgjedhjet të mbahen në fund të dhjetorit, atëherë kur mërgimtarët janë me pushimenë vend.Kryetari i Kuvendit vepron vetëm në bazë të afateve dhe procedurave tëpërcaktuara në Kodin Zgjedhor. Procesi i shpalljes së zgjedhjeve nuk udhëhiqetnga preferenca apo propozime individuale, por nga dy parimethelbësore:Respektimi i detyrueshëm i afateve ligjore të Kodit Zgjedhor, Vlerësimidhe gatishmëria e Komisionit Shtetëror Zgjedhor”, tha Kreu i Kuvendit, AfrimGashi.Zgjedhjet lokale do të përsëriten në katër komunat ku nuk u arrit censusi idaljes prej të paktën 1/3 së votuesve më 19 tetor.
Lajme nga vendi
Komuna e Tearcës së shpejti bëhet me nënstacion të zjarrfikësve
Kanë filluar përgatitjet konkrete për hapjen e Njësisë Rajonale të Zjarrfikësve në komunën e Tearcës. Nga Komuna e Tearcës kanë bërë të ditur se tashmë është caktuar lokacioni ku do të vendosen zjarrfikësit e kësaj komune. Sipas kryetarit të Komunës së Tearcës Daut Memishi, lokacioni ndodhet në fshatin Përshefcë, ndërsa do të duhet që Komuna të bëjë disa investime për rikonstrumin e objektit. “E kemi një lokacion në fshatin Përshefcë, ku objekti duhet të riparohet dhe të kthehet në gjendje normale për t`u shfrytëzuar. Kushtet ne të cilët i treguan mysafirët nga Austria për të marrë ne grante dhe për të marrë të gjitha ata të mira të cilët mund t`i ofrojnë siç janë pajisjet e zjarrfikësve dhe kamion të cilët janë apostafat për punën të cilët duhet ta kryejnë në komunën tonë. Pasi që zjarrfkësit si punë e kanë edhe dhënien e ndihmës së parë kur ndodhin aksidente, në rajonin tonë kemi shumë aksidente dhe kjo për ne do të jetë një ndihmë shumë e madhe kur do të funksionalizohet” tha kryetari Memishi. Që të realizohet ky projekt i rëndësishëm për banorët e kësaj Komune, gjatë ditës së sotme në këtë Komunë qëndruan përfaqësues të Njësisë Territoriale Kundër Zjarrit në Tetovë dhe përfaqësues të nga zjarrfikësit e Tirolit nga Austria.Komandanti i Njësisë Kundër Zjarrit në Tetovë Avni Ameti është shprehur se do të ndihmojnë komunën e Tearcës që të jetësohet njësia e zjarrfikësve. “Presim që të hapim një nënstacion të zjarrfikësve këtu në Komunën e Tearcës.Interesimi është i mirë dhe bashkëpunimi me ambasadën e Austrisë dhe kolegët tanë nga Tiroli janë këtu për të na ndihmuar në këtë drejtim. Kemi angazhim maksimal edhe nga komuna e Tearcës që kjo iniciativë të realizohet sa më shpejtë në Komunën e Tearcës” tha Avni Ahmeti, Komandant i Njësisë së Zjarrfikësve në Tetovë. Përfaqësuesit e zjarrfikësve të Tirolit nga Austria thonë se janë në dispozicion të Komunës së Tearcës për të sjellë pajisje që u nevojiten këtyre zjarrfikësve. “Në Komunën e Tearcës takova kryetarin e Komunës dhe shumë vullnetarë të tjerë, njerëz të mirë, poashtu edhe komandatin e njësisë së zjarrfikësve të Tetovës. Kur do të ndërtohet garazha në hapësirat që ne e kemi vizituar në Tearcëm do të jetë jetë kënaqësi për neve si donator nga Austria që të sjellim kamion dhe mjete që duhen” tha Petar Logan kordinator nga Tiroli. Ndryshe, sipas kreut të komunës së Tearcës, ky projekt përfaqëson një hap të rëndësishëm drejt forcimit të kapaciteteve emergjente dhe mbrojtjes së qytetarëve në komunën tonë dhe në mbarë rajonin e Pollogut. Me këtë nismë, synohet që reagimi ndaj zjarreve dhe fatkeqësive natyrore të jetë më i shpejtë, më profesional dhe më i koordinuar, në përputhje me standardet evropiane të sigurisë, u theksua në takimin në Tearcë. Nga Komuna e Tetovës thonë se po hidhen themelet e një infrastrukture moderne të mbrojtjes civile, që do të garantojë më shumë siguri për çdo qytetar të komunës së Tearcës. /Tv Koha/Urim Hasipi/

Lajme nga vendi
Dimitrieska-Koçoska: Propozim-buxheti për vitin 2026 është një mesazh ekonomik për stabilitet, besim dhe zhvillim
Ky nuk është vetëm një dokument me numra dhe tabela, ky është një mesazh ekonomik për stabilitet, besim dhe zhvillim, si dhe dëshmi e qartë për menaxhimin e përgjegjshëm të financave publike që e kemi vendosur dhe po e vazhdojmë me kapacitet të plotë, tha sot ministrja e Finacave Gordana Dimitrieska-Koçoska e cila para Komisionit të Kuvendit e sqaroi Propozim-buxhetin për vitin 2026.
Komisioni duhet të fillojë debatin për amendamentet mbi Propozim-buxhetin.
“Buxheti për vitin 2026 është dëshmi se mundemi të menaxhojmë mënyrë të mençur, të disiplinuar dhe vizionare, edhe në kohë sfidash. Ky dokument flet për një ekonomi që rritet, për një shtet që investon dhe për një Qeveri që e di çfarë bën”, theksoi ministrja.
Pasi i prezantoi projekcionet, ajo tha se nga Komisioni pret një diskutim të argumentuar, cilësor dhe produktiv.
Pas Dimitrievska-Koçoska, para anëtarëve të Komisionit fjalim mbajti edhe kryetari i Këshillit fiskal, Abdulmenaf Bexheti, i cili e dha vlerësimin për Buxhetin e projektuar.
Të ardhurat e përgjithshme në Propozim-buxhetin për vitin e ardhshëm janë projektuar në 374,7 miliardë denarë, shpenzimet në 413,9 miliardë denarë, ndërsa investimet kapitale në 40,5 miliardë denarë ose 650 milionë euro. Rritja ekonomike është projektuar në 3,8 për qind, inflacioni në 2,5, ndërsa deficiti buxhetor në 3,5 për qind nga PBB.
Seanca plenare, ku do të shqyrtohet Propozim-buxheti për vitin 2026, sipas paralajmërimeve, është planifikuat të mbahet më 9 dhjetor.
-
Lajme nga rajoni2 months agoTirana mirëpret në tetor Forumin e parë të Investimeve BE-Ballkani Perëndimor
-
Lajme nga vendi2 weeks agoBilall Kasami : Mega projekti që po bëhet realitet investim prej 70 milionë denarëve Tetova po transformohet
-
Lajme nga vendi1 week agoUniversiteti i Tetovës shpreh ngushëllime për vdekjen e studentes Daorsa Spahija

