Lajme nga vendi
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.
Manifestimet klinike:
Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.
Etiologjia:
Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.
Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.
Diagnoza diferenciale:
Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.
Këshillimi gjenetik:
Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.
Trajtimi:
Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).
Prognoza:
Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.
Agjencia për Komunikime Elektronike ka vendosur që kompania “One Macedonia Telecommunications”, në pronësi të grupit hungarez 4iG, është ofertuesi më i favorshëm në tenderin për përzgjedhjen e operatorit të tretë mobil në vend. Me këtë vendim nis afati prej 10 ditësh për pagesën e kompensimit njëherësh prej mbi 8 milionë eurosh për tre brezat e frekuencave.
Pas pagesës, kompania mund të pajiset me leje dhe të nisë menjëherë aktivitetin, fillimisht përmes rrjeteve ekzistuese deri në ndërtimin e infrastrukturës së vet. Sipas kushteve, operatori i ri duhet të fillojë shërbimet deri në fund të vitit 2026 dhe gradualisht të sigurojë mbulim 5G në të gjitha qytetet deri në vitin 2030.
Nga AKE vlerësojnë se hyrja e operatorit të tretë do të rrisë konkurrencën dhe do të ndikojë në uljen e çmimeve të shërbimeve mobile.
Lajme nga vendi
Sonte Grupi i grave TEUTA nga Tetova është në FINALEN e MADHE të God Talent- Vision Plus VOTIMI FILLON NË ORA 21:00
Lajme nga vendi
Mungesë e tabelave të regjistrimit në Maqedoni – qytetarët përballen me vonesa, kosto shtesë dhe parregullsi
Prej më shumë se tre javësh, qytetarët në Maqedoninë e Veriut po përballen me mungesë serioze të tabelave të regjistrimit të automjeteve, problem që po shkakton vonesa të mëdha në regjistrimin e veturave dhe po hap rrugë për abuzime dhe pagesa më të shtrenjta.
Sipas ankesave të shumta të qytetarëve, Ministria e Punëve të Brendshme (MPB) nuk po lëshon tabela të reja të regjistrimit, ndërsa arsyeja zyrtare për këtë mungesë ende nuk është bërë publike. Qytetarët thonë se po presin me javë të tëra për t’i pajisur veturat e tyre me tabela, ndërkohë që disa janë detyruar të mos i përdorin fare automjetet.
Por problemi nuk përfundon vetëm me vonesat. Sipas burimeve nga terreni, disa qytetarë po detyrohen të paguajnë shuma më të larta se zakonisht, vetëm për t’i marrë sa më shpejt tabelat, për shkak të mungesës së madhe dhe kërkesës së lartë. Kjo situatë ka krijuar hapësirë për spekulime dhe dyshime për keqpërdorime.
Edhe më shqetësuese është fakti se disa qytetarëve, sipas dëshmive të tyre, u janë dhënë tabela katrore – formë e cila nuk lejohet sipas rregullave standarde për shumicën e automjeteve – dhe këto tabela po paguhen më shtrenjtë, duke u arsyetuar me “mungesën e madhe në treg”.
“Kam pritur mbi dy javë për tabela. Më thanë se nuk ka fare dhe nëse dua më shpejt, duhet të paguaj më shumë. Në fund më dhanë tabela katrore, edhe pse vetura ime nuk i përshtatet atij modeli,” thotë një qytetar për mediat.
Qytetarë të tjerë shprehen se po ndihen të diskriminuar dhe të detyruar të pranojnë kushte që nuk janë as të qarta e as të drejta. Ata kërkojnë sqarim urgjent nga institucionet për arsyen e mungesës, si dhe hetim për rastet kur tabelat po jepen me çmime më të larta ose në forma të palejuara.
Deri tani, MPB nuk ka dhënë një shpjegim të qartë publik për mungesën e tabelave: a bëhet fjalë për problem teknik, mungesë furnizimi, procedura tenderimi apo ndonjë arsye tjetër. Heshtja institucionale vetëm sa po rrit dyshimet dhe pakënaqësinë te qytetarët.
Ekspertë të komunikacionit theksojnë se tabelat e regjistrimit janë dokument zyrtar dhe nuk guxon të ketë improvizime, forma të palejuara apo çmime “alternative”, sepse kjo dëmton besimin në institucionet shtetërore dhe krijon terren për korrupsion.
Derisa institucionet të reagojnë, qytetarët vazhdojnë të mbeten peng i një problemi që nuk e kanë shkaktuar vetë, duke paguar më shumë, duke pritur më gjatë dhe duke u ndier të pasigurt në një proces që duhet të jetë i thjeshtë, i shpejtë dhe i drejtë për të gjithë.
“One Macedonia”, në pronësi të grupit hungarez 4iG, bëhet operatori i tretë mobil!
Sonte Grupi i grave TEUTA nga Tetova është në FINALEN e MADHE të God Talent- Vision Plus VOTIMI FILLON NË ORA 21:00
Mungesë e tabelave të regjistrimit në Maqedoni – qytetarët përballen me vonesa, kosto shtesë dhe parregullsi
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve
Visar Ganiu ua uron Kurban Bajramin: Ju uroj që kjo festë e shenjtë t’ju sjellë paqe në zemër | VIDEO
Aksident tragjik në autostradën Tetovë – Gostivar, humb jetën një grua 33 vjeçare | VIDEO
