Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

Abuzimi seksual dhe shantazhi ndaj të miturës – Zgjerohet hetimi, mbi 15 persona të dyshuar, u zhvatën me mijëra euro!

Published

on

Ekskluzivisht detaje të reja nga hetimi mbi abuzimin seksual dhe kushtëzimin e së miturës nga një fshat i Komunës së Likovës.

Sipas informacioneve të siguruara në rrugë jo zyrtare, dje dhe sot janë ftuar edhe persona të tjerë në biseda informative mbi dyshimet për përfshirje në abuzim seksual ose kushtëzim për favore financiare. Identiteti i tyre për redaksinë tonë është i njohur, por nuk do të zbulohet për shkak të rëndësisë së hetimit dhe kujdesit ndaj sekretit hetimor.

Burimet tona bëjnë të ditur se vajza është kushtëzuar me para për disa muaj rresht. Bazë për këtë kusht kanë qenë disa fotografi eksplicite të saj. Nga ajo janë zhvatur disa mijëra euro, ndërsa paratë e mitura i ka siguruar nëpër njerëz me arsyetime të ndryshme.

Në rrethana anonime kemi mësuar se një tentativë për kushtëzim ka pasur edhe ndaj një familjareje të saj, por burimet e njëjta shtojnë se tentativa e të dyshuarve nuk ka qenë e suksesshme.

Aktualisht në biseda janë marrë 5 persona. Dy prej tyre janë nën dyshime për kushtëzim, ndërsa të tjerët për abuzim seksual me të miturën. Procedura hetimore sipas Ministrisë së Brendshme është zgjeruar nëpër disa sektorë, me qëllim vërtetimin e veprave penale dhe saktësimin e veprimeve për çdo të dyshuar.

Advertisement

Ditë më parë Ministria e Brendshme konfirmoi se rastin, duke potencuar se denoncimi ka ardhur nga personi me inicialet S.J që mësohet të jetë prindi i së miturës.

Pas dokumentimit të rastit, policia pritet që dosjen t’ia dorëzon Prokurorisë Publike në Kumanovë nga ku pritet edhe caktimi i masave të kujdesit për disa persona. Sipas Kodit Penal për veprat penale cenim apo kushtëzim me para ose favore seksuale parashikohet burg deri në 10 vjet. Dënim edhe më i madh parashikohet kur vepra kryhet nga një grup i personave. / Alsat.mk

Continue Reading

Lajme nga vendi

Më 1 shkurt do të fillojë zbatimi i sistemit “Qyteti i Sigurt”, MPB vendos kamera përgjatë korridoreve 8 dhe 10

Published

on

Edhe më pak se një muaj na ndan nga zbatimi i plotë i sistemit “Qyteti i Sigurt”. Autoritetet e MPB-së aktualisht janë duke punuar në miratimin e disa akteve ligjore dhe në përditësimin e sistemit me të dhëna të sakta, ndërkohë që po vendosen edhe kamera të tjera të sigurisë përgjatë korridoreve 8 dhe 10. Këto kamera, sipas autoriteteve të MPB-së, së shpejti do të vihen në funksion për fazën e testimit, ndërsa pas përfundimit të testimit dhe miratimit të akteve ligjore, më 1 shkurt do të fillojë zbatimi i plotë i sistemit “Qyteti i Sigurt” në të gjithë territorin e vendit, bëjnë të ditur nga MPB.

“Aktualisht, sistemi “Qyteti i Sigurt” funksionon në territorin e qytetit të Shkupit, ndërsa së shpejti planifikohet aktivizimi i tij edhe në Kumanovë dhe Tetovë. Pajisjet tashmë janë të vendosura edhe në korridoret 8 dhe 10 dhe në çdo moment pritet të fillojë detektimi i shkeljeve në trafik edhe atje. Gjatë vitit 2026 është paraparë që sistemi të fillojë të funksionojë në të gjithë territorin e shtetit. Tani  ndodhemi në një periudhë testuese, gjatë së cilës qytetarët marrin vetëm paralajmërim për shkeljen e trafikut të kryer. Është paraparë që nga data 01.02.2026 sistemi të funksionojë plotësisht dhe të fillojë sanksionimi i qytetarëve që kryejnë shkelje të evidentuara nga kamerat.”, – deklaroi zëdhënësi i MPB-së, Goce Andreevski.

Periudha e deritanishme e testimit të sistemit “Qyteti i Sigurt” ka treguar rezultate të shkëlqyera. Sipas autoriteteve, qytetarët nga dita në ditë kanë përmirësuar sjelljen dhe mënyrën e vozitjes në rrugët e vendit, duke u treguar më të përgjegjshëm dhe duke respektuar rregullat e komunikacionit. Gjatë zbatimit të këtij sistemi parashihet të ketë një tolerancë të vogël të shpejtësisë, por kjo tolerancë do të vlejë vetëm për tejkalime minimale dhe nuk do të përjashtojë përgjegjësinë penale apo administrative për shkeljet që mund të shkaktojnë rrezik në komunikacion. Përfaqësuesit e MPB-së vlerësojnë se përmes këtij sistemi do të rritet siguria e qytetarëve në komunikacion dhe do të ulet ndjeshëm numri i aksidenteve të rënda në trafik me pasoja fatale.

Sipas statistikave botërore, kur një automjet lëviz me shpejtësi prej 60 kilometrash në orë, shanset për mbijetesë të një personi të aksidentuar janë minimale; nga 10 persona, mesatarisht mbijetojnë vetëm dy, ndërkaq, kur shpejtësia e automjetit është 30 kilometra në orë, në raste të tilla mund të mbijetojnë deri në tetë persona të aksidentuar në trafik.

Continue Reading

Lajme nga vendi

Hyrja e bankës serbe Alta në Maqedoni, kërkohen hetime, përmenden lidhje dhe emra

Published

on

Ekipi Antikorrupsion i LSDM-së ka dalë sot me akuza të reja lidhur me hyrjen e grupit serb ALTA në tregun bankar të Maqedonisë së Veriut, duke u fokusuar këtë herë në emra të caktuar dhe lidhje të dyshuara me struktura afër VMRO-DPMNE-së.

Sipas LSDM-së, në pozitat menaxheriale dhe në bordet mbikëqyrëse të bankës janë emëruar persona me lidhje politike dhe biznesi nga konteksti politik vendas, dhe ata kërkuan që institucionet të hapin një hetim mbi marrjen e bankës dhe origjinën e kapitalit.

Në konferencën për shtyp, partia përmendi emra si Lidiya Nedelkova në ekipin menaxherial, Stevço Jolakoski në bordin mbikëqyrës, si dhe Marjan Zakev, duke e lidhur me struktura biznesi të mëparshme që kanë qenë objekt i debatit publik. Gjithashtu, LSDM përmendi Majan Kadievska-Vojnoviq si anëtare të bordit drejtues, duke e paraqitur këtë si një “rreze X” për mënyrën se si një institucion financiar lidhet me rrjetet politike.

Akuzat vijnë në një kohë kur marrja e bankës është formalizuar tashmë si procedurë. Banka Industriale a.d. Bitola më 12 Dhjetor 2025 mori zyrtarisht emrin ALTA Banka AD Bitola, ndërsa raportet publike tregojnë se akvizicioni është finalizuar në Tetor 2025, me shumicën dominuese të kapitalit tek pronari i ri dhe subjektet e lidhura. Në atë periudhë, LSDM kishte ngritur tashmë dyshime për pastrim parash dhe kishte dërguar pyetje te Banka Popullore, duke iu referuar masave evropiane ndaj kompanive të lidhura me kontekstin e Addiko Bank dhe raporteve mediatike mbi kontrolle dhe rreziqe.

Nga ana tjetër, ALTA Banka AD Bitola reagoi duke e cilësuar lajmin si të pavërtetë dhe manipulues, kërkoi falje publike dhe paralajmëroi hapa ligjorë. Sipas bankës, akvizicioni është realizuar me aprovime rregullatore, dhe këto akuza dëmtojnë reputacionin e institucionit dhe besimin në sistemin financiar.

Advertisement

Debati politik nuk ndalet vetëm te deklaratat institucionale. LSDM drejton pyetjen edhe tek kryeministri Hristijan Mickoski, duke kërkuar të sqarojë nëse ka llogari në bankë dhe nëse zyrtarë ose bashkëpunëtorë të afërt kanë investime në struktura financiare në Serbi të lidhura me rrethin afër SNS. Ndërkohë, debati zhvendoset në zonën më të ndjeshme: besimi në kontrollet, transparenca e pronësisë dhe kufiri mes politikës dhe sektorit bankar.(INA)

Continue Reading

Më të lexuarat