Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

PUNËTORËT E “NAPREDOK” AKOMA PA RROGA, SHTYHET SËRISH SEANCA

Published

on

Vazhdon anulimi I seancave gjyqësore në Gjykatën e Tetovës për ish punëtorët e shtypshkronjës “Napredok”. Rreth 50 punëtorë, pas mbylljes së shtypshkronjës për dy vjet radhazi vazhdojnë të kërkojnë  10 rrogat e papaguara. Ata kërkojnë që sa më shpejt kjo cështje të zgjidhet dhe të marrin atë që iu takon.

BEHIXHE SEJDIJA – E Punësuar “Do vazhdojmë ta ngrejmë zërin se ne kemi të drejtë. U mbyll firma jonë. Punë kishte shumë dhe ne mbetëm në rrugë. Unë jam me 45 vjet stash pune, mbetëm në rrugë, kjo nuk është në rregull. Më shumë jam e revoltuar me gjykatën e Tetovës se pse nuk merr hapa për ne. Edhe zërin do e ngrejmë edhe më tutje.”

ZHIVKA DIMOVSKA – Ish e punësuar “Pritëm tri muaj, që do të thotë se ky është viti I dytë, që presim seancën gjyqësore të mbahetdhe me shpresë se një ditë, do të realizohet. Për fat të keq, erdhëm edhe para tre muajve, na thanë që të vijmë sot me shpresën se do të mbahet seanca POR ASHTU SIC E PATË EDHE SOT U ANULUA. Për shkak se nuk kishte procesverbalist. Por ne u zotuam që do ta bëjmë procesverbalistin, pasi jemi pa punë që njëherë e përgjithmonë ti vihet fundi kësaj teme. Të na japin vetëm Rrogat tona sepse nuk kërkojmë tjetër gjë. Nuk e di pse është kaq e vështirë? Ku kanë shkuar rrogat tona, Le të ulet pronari Pavle Petrov, le të ulet Mirosllav Gërcarovski, le të merren vesh se cili duhet t’I jap rrogat dhe le ta zgjidhin problemin.”

Përndryshe, shtypshkronja Napredok ka qenë një ndër shtypshkronjat më të vjetra në rajonin e Tetovës. E njëjta ka qenë shtypshkronjë shtetërore por më pas u privatizua dhe arriti të funksionojë deri në fund të vitit 2023. Që nga ajo kohë punonjësit nuk kanë marrë pagat e 10 muajve punë në këtë shtypshkronjë dhe vazhdojnë të zvarriten në seancat gjqësore.

Continue Reading

Lajme nga vendi

FITORE E SHQIPËRISË QË JEP SHPRESË PËR KUALIFIKIM NË BOTËRORË

Published

on

Mbrëmë në  studimin Kombëtar në Tiranë  kombëtarja  Shqiptare  mundi Letoninë 1-0 në kuadër të xhiros së pestë të grupit K për kualifikim në Botërorin 2026.  Angila  në Beograd  demoloi Serbinë 5-0.

 Kombëtarja shqiptare fitoi 1-0 ndaj Letonisë në “Air Albania”, në ndeshjen e xhiros së pestë në grupin K, të vlefshme për kualifikueset e Kupës së Botës 2026. Kuqezinjtë dominuan takimin dhe siguruan tri pikë të rëndësishme falë golit të Kristjan Asllanit.

Kombëtarja shqiptare ia e nisi vrullshëm takimin dhe që në minutat e para kërkoi golin. Në minutën e 9-të Hysaj krosoi nga e djathta, por tentativa me kokë e Laçit përfundoi jashtë. Në të 19-ën provoi Broja me një top të rrezikshëm në zonë.

Në minutën e 23-të, pas një aksioni të bukur mes Bajramit dhe Laçit, Shqipëria fitoi një penallti. Asllani u tregua i saktë nga pika e bardhë dhe kaloi kuqezinjtë në avantazh.

Kuqezinjtë vijuan të rrezikonin dhe në të 30-ën Manaj ishte pranë golit të dytë, por goditja e tij kaloi ngjitur me shtyllën. Pjesa e parë u mbyll 1-0.

Advertisement

Në fillim të fraksionit të dytë, Laçi provoi pas një harkimi të mirë të Hysajt, por gjuajtja e tij përfundoi mbi traversë.

Një rast i artë u regjistrua në minutën e 56-të, kur kapiteni Gjimshiti nuk arriti të shënonte përballë portierit. Në të 67-ën ishte Bajrami që rrezikoi me një goditje të fortë, por u ndal nga portieri i Letonisë.

Në fund, Shqipëria arriti të mbante avantazhin dhe e mbylli ndeshjen me fitoren 1-0. Kuqezinjtë ngjiten në vendin e dytë të Grupit K me 8 pikë. Ndeshja e radhës kualifikuese do të luhet ndaj Serbisë më 11 tetor.

Kështu Shqipëria ngjitet në vendin e dytë të Grupit K, falë edhe fitores 0-5 të Anglisë ndaj Serbisë, me kuqezinjtë që i mbyllin ndeshjet e shtatorit në zonën “Play Off”. Tabelën e  grupit K  e kryeson  Anglia  me 15 pikë maksimale e ndjekur  nga  Shqipëria  që ka  8  dhe  Serbia me  7  pikë.

SHABAN SINANI – TV KOHA

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

Blerim Sejdiu: Përfundojmë aksin 1200m Pallaticë–Zhelinë

Published

on

Kryetari i Komunës së Zhelinës, Blerim Sejdiu, ka inspektuar sot punimet për rikonstruksionin e rrugës Pallaticë–Zhelinë, një projekt i cili, sipas tij, ka rëndësi të veçantë për qarkullimin dhe lidhjen e fshatrave të komunës.

“Çdo ditë punë për komunën tonë dhe bashkëqytetarët e mi”, theksoi Sejdiu gjatë vizitës në terren, duke shtuar se ky aks rrugor me gjatësi 1200 metra do të mundësojë qasje më të lehtë drejt rrugës magjistrale Tetovë–Shkup.
Ky projekt është vazhdimësi e investimeve infrastrukturore të mëparshme në këtë zonë, ku janë realizuar tashmë 2400 metra rrugë që lidhin Uzurmishtin me Pallaticën, si dhe 1500 metra rrugë nga Pallatica drejt Tetovës.

“Le ta gëzojnë banorët këtë rrugë. Së shpejti do të vijmë me lajme të tjera të mira për komunën tonë, komunë urbane”, përfundoi kryetari Sejdiu.

Rruga pritet të lehtësojë dukshëm qarkullimin e banorëve dhe të forcojë lidhjet mes fshatrave të mëdhenj të komunës së Zhelinës.

Continue Reading

Më të lexuarat