Lajme nga vendi
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.
Manifestimet klinike:
Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.
Etiologjia:
Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.
Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.
Diagnoza diferenciale:
Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.
Këshillimi gjenetik:
Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.
Trajtimi:
Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).
Prognoza:
Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.
Anëtari i Komisionit Shtetëror për Parandalimin e Korrupsionit (KSHPK), Besnik Xhemaili, është zgjedhur zëvendëskryetar i KSHPK-së, funksion që do ta kryejë gjashtë muaj.
Zgjedhja e zëvendëskryetarit të KSHPK-së është kryer sipas parimit të rotacionit, dhe renditja u përcaktua sipas rendit alfabetik të mbiemrave të anëtarëve të KSHPK-së, shpjegoi kryetari Adem Çuçuli.
“Mandati i zëvendëskryetares aktuale të KSHPK-së, Sofija Spasova Medarska, përfundon më 18 gusht, ndërsa mandati i zëvendëskryetarit të ri, Besnik Xhemaili, do të fillojë më 19 gusht të këtij viti”, theksoi Çuçul, propozimi i të cilit u pranua unanimisht.
Në seancën e sotme të KSHPK-së, kryetari Çuçul informoi se Komisioni ka evidentuar 30 persona të zgjedhur, të emëruar ose mandati i të cilëve ka përfunduar në prill, të cilët nuk e kanë përmbushur detyrimin ligjor për të paraqitur deklaratën e gjendjes pronësore dhe konfliktit të interesit brenda afatit ligjor. Për të gjithë personat, theksoi Çuçul, do të iniciohen procedura kundërvajtëse dhe shqiptohen gjoba.
Anëtarët e Komisionit Shtetëror për Parandalimin e Korrupsionit sot morën 51 vendime për të njëjtin numër rastesh nga ankues të njohur ose të panjohur në KSHPK.
Uji nga ujësjellësi në Gostivar mbetet vetëm për përdorim teknik dhe ende nuk ka rekomandim që të përdoret për pirje ose gatim, deklaroi kryeministri Hristijan Mickoski.
Sipas tij, arsyeja është paraqitja e një bakteri rezidual në instalimet e ujësjellësit, për shkak të të cilit uji vazhdon të jetë i ndaluar për konsum.
Duke komentuar akuzat ndaj Qeverisë se nuk ka ndërmarrë masa për të parandaluar ndotjen e ujit në Gostivar, Mickoski tha se në vitin 2021, kur lideri i SDSM-së, Venko Filipçe, ishte ministër i Shëndetësisë, ishin regjistruar mbi 400 ankesa për cilësinë e ujit në Gostivar.
Kryeministri i bëri thirrje Prokurorisë që t’i verifikojë këto pretendime, të hapë procedurë dhe të kryejë kontrolle në Institutin e Shëndetit Publik dhe Agjencinë e Ushqimit dhe Veterinarisë.
Sipas Mickoskit, institucionet kompetente duhet të sqarojnë pse, edhe pse kanë pasur mundësi të reagojnë, nuk kanë ndërmarrë masa për mbrojtjen e shëndetit të qytetarëve të Gostivarit.
Lajme nga vendi
Skandal me provimin e Stomatologjisë: Studentja i pagoi ryshfet profesorëve, policia kapi mijëra euro
Njësia për Krim Financiar pranë Ministrisë së Punëve të Brendshme ka ngritur kallëzim penal ndaj tre personave të dyshuar për përfshirje në një skemë korruptive lidhur me përfitimin e paligjshëm të certifikatës për provimin profesional në stomatologji.
Gjatë kontrolleve te dy prej të dyshuarve, policia ka sekuestruar shuma të konsiderueshme parash në valuta të ndryshme.
Sipas MPB-së, A.T. (27) nga Manastiri, studente e stomatologjisë, gjatë dhjetorit 2025 ka komunikuar disa herë përmes aplikacionit Viber me S.Ç. (56) nga Gostivari, profesor në Fakultetin e Stomatologjisë dhe ish-nënkryetar i Odës së Stomatologëve.
Siç njofton MPB-ja, pasi arritën marrëveshje, studentja i ka transferuar para në llogarinë bankare profesorit, me qëllim që ai të përdorte ndikimin e tij për t’i mundësuar marrjen e certifikatës si punëtore shëndetësore, edhe pse nuk i plotësonte kushtet e nevojshme.
Sipas kallëzimit penal, profesori më pas ka ndërhyrë te S.E. (63) nga Shkupi, i cili në atë periudhë ishte kryetar i Komisionit për Provimin Profesional pranë Ministrisë së Shëndetësisë.
Më 17 dhjetor 2025, studentja është paraqitur para komisionit, ka kaluar provimin dhe më pas ka marrë certifikatën shtetërore.
Gjatë aksionit, zyrtarët policorë nga Departamenti për Luftimin e Krimit të Organizuar dhe Krimit të Rëndë kanë kryer kontrolle në banesat e të dyshuarve të dytë dhe të tretë, ku janë sekuestruar 65.280 euro, 29.840 franga zvicerane dhe 161.500 denarë.
“Në bazë të provave të siguruara, A.T. dyshohet për veprën penale dhënie shpërblimi për ndikim të kundërligjshëm, S.Ç. për marrje shpërblimi për ndikim të kundërligjshëm, ndërsa S.E. për marrje ryshfeti”, njoftoi MPB.
Hetimet vazhdojnë për zbardhjen e plotë të rastit dhe përcaktimin e të gjitha rrethanave që lidhen me skemën e dyshuar korruptive.
Besnik Xhemaili zgjidhet zëvendëskryetar i Antikorrupsionit
Uji në Gostivar mbetet vetëm për përdorim teknik, nuk lejohet për pirje
Skandal me provimin e Stomatologjisë: Studentja i pagoi ryshfet profesorëve, policia kapi mijëra euro
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve
Azizi zbulon dyfytyrësinë e Ali Ahmetit: Ja vazali që e mbronte Gruevskin
Visar Ganiu ua uron Kurban Bajramin: Ju uroj që kjo festë e shenjtë t’ju sjellë paqe në zemër | VIDEO
